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题名/责任者:

儿童罕见病.第一辑/主编巩纯秀

出版发行项:

北京:科学出版社,2020.11

ISBN及定价:

978-7-03-066468-6/CNY98.00

载体形态项:

194页:图 (部分彩图);26cm

个人责任者:

巩纯秀 主编

学科主题:

小儿疾病-疑难病-诊疗

中图法分类号:

R72

书目附注:

有书目

提要文摘附注:

这本书籍主要汇总了北京儿童医院内分泌遗传代谢中心近10年以来临床所诊断的罕见疾病，立足于目前临床一线医生尤其是儿科医师对罕见疾病亟需识别，诊断、治疗的临床实践需要，依次详细阐述了每种综合征的流行病学，发生机理，临床表现，诊断、鉴别、治疗及遗传咨询。内容主要包括了常见染色体异常综合征及以身材矮小、早期生长过度、面部异常、肥胖及糖尿病有关、、性腺发育异常、激素分泌异常等为主要特征的综合征，和部分遗传代谢病。本书最大的亮点除了理论知识系统和全面之外，每个疾病都提供了大量临床中的真实患者图片，能让临床工作者可以图文并茂的了解该病的相关知识并留下深刻印象。本书内容全面，基本涵盖了临床易见的内分泌遗传代谢相关的罕见综合征，可满足临床医生工作需求；书写条理清楚，通俗易懂，以科学、实用为主线，突出专业指导性，既重点介绍疾病特点，又结合国内外最新指南，保证了内容生动性和先进性。

使用对象附注:

该书可供广大从事儿科临床工作者识别、诊断罕见疾病时阅读参考。

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